Hiểu đúng về sàng lọc IVF: Quy trình và những lưu ý quan trọng

Bài viết được viết bởi BS. Vũ Việt Dũng - Bác sĩ hỗ trợ sinh sản và được tham vấn chuyên môn bởi Bác sĩ CKI. Tăng Đức Cương - Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Đông Đô.

Trên hành trình tìm con bằng IVF đầy thử thách của các cặp đôi hiếm muộn, được chào đón một em bé khỏe mạnh là mong muốn lớn lao nhất. Khi này, các phương pháp sàng lọc IVF đã mở ra nhiều cơ hội cho cha mẹ, giúp phát hiện các gen bệnh không mong muốn và hạn chế các bệnh di truyền. Vậy khi nào cần sàng lọc, chi phí và quy trình ra sao? Cùng tìm hiểu kỹ hơn trong bài viết dưới đây cùng Đông Đô IVF Center

Sàng lọc IVF là gì?

Sàng lọc IVF hay còn gọi là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation genetic testing - PGT). Đây là kỹ thuật giúp các bác sĩ, chuyên gia IVF kịp thời phát hiện những bất thường về mặt di truyền ở phôi. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra phương án loại bỏ các phôi bệnh xấu, chọn lọc ra những phôi tốt nhất để tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm, mang lại cơ hội thành công cao hơn. [1]

Trong IVF sẽ có một số loại xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi như sau: [1]

• PGT-M: PGT-M phân tích các đột biến gen mà một (hoặc cả hai) bố hoặc mẹ đang mang. Các gen này có thể là gen bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia…
• PGT-SR: Phương pháp phân tích phôi của các cặp vợ chồng mang cấu trúc nhiễm sắc thể bị đảo ngược hoặc mất cân bằng, mất đoạn… Từ đó chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể trong phôi, giảm nguy cơ thai bất thường, dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể.
• PGT-A: Đây là phương pháp phân tích tế bào phôi để xác định xem số lượng nhiễm sắc thể có bình thường hay không. Việc phát hiện phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp đôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường sẽ làm giảm nguy cơ chọn phôi bất thường để chuyển. Từ đó, thai nhi sẽ được đảm bảo phát triển khoẻ mạnh trong bụng mẹ.

Sàng lọc phôi giúp phát hiện ra những bệnh gì?

Sàng lọc phôi giúp phát hiện và kịp thời giải quyết các vấn đề có khả năng làm ảnh hưởng tới sức khỏe của bé ngay từ lúc chưa sinh. Cụ thể, sàng lọc IVF có thể tầm soát lên đến 2000 dị tật bẩm sinh và khuyết tật bao gồm: [2]

• Hội chứng Patau (bất thường NST 13): Đây là một trong nhóm các hội chứng do bị thừa một bản sao NST 13. Tình trạng này gây ra một số khiếm khuyết như: chậm phát triển nghiêm trọng, khả năng ghi nhớ kém, bất thường về tim, môi và vòm miệng hình thành không hoàn thiện (bị hở), tâm thần…
• Hội chứng Edwards (bất thường NST 18): Hội chứng này xảy ra do dư thừa một bản sao của NST 18, dẫn tới một số khuyết tật liên quan tới trí tuệ, em bé bị chậm phát triển ngay từ trong quá trình mang thai, tăng số lượng ngón tay ngón chân. Đa số tuổi thọ trung bình không đến 1 năm.
• Hội chứng Down (bất thường NST 21): Đây là một loại bệnh về nhiễm sắc thể thường gặp nhất, gây ra những khuyết tật về trí não hay hội chứng Down. Trẻ mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt dị biệt, khả năng học và ghi nhớ thấp, tim mạch có vấn đề, gặp khó khăn trong việc đi lại…
• Bất thường NST 23 (trường hợp XXX hay hội chứng siêu nữ hoặc Triple X): Với các trường hợp này, ở các bé gái sẽ xuất hiện một bản sao thừa của nhiễm sắc thể X, tạo thành một bộ nhiễm sắc thể XXX. Trẻ có chiều cao lớn hơn trung bình, gặp khó khăn trong quá trình nói, học tập, sử dụng ngôn ngữ và một số vấn đề tâm lý khác khi thể hiện tâm lý, cảm xúc..
• Bất thường NST 23 (trường hợp XYY hay hội chứng Jacobs): Theo nghiên cứu, có 840 ca bé trai được sinh ra thì có 1 bé bị mắc hội chứng Jacobs. Hội chứng này thường tạo ra sự thiếu hoặc thừa các bộ gen quan trọng, gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe: thai nhi phát triển không đầy đủ, dị tật ở một số cơ quan, nói chậm phát triển, bị rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật về khả năng học tập.

Trung bình có 3% trẻ sinh ra gặp sự bất thường về nhiễm sắc thể và mắc phải các dị tật bẩm sinh [3]. Tỷ lệ này còn cao hơn ở những phụ nữ lớn tuổi. Vì vậy, làm sàng lọc IVF khi thụ tinh ống nghiệm là vô cùng quan trọng để:

• Tăng tỉ lệ làm tổ và tỷ lệ thụ thai thành công;
• Kịp thời phát hiện các yếu tố gây dị tật, tăng tỷ lệ mang thai thành công ở những phụ nữ lớn tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi;
• Giảm nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền.

Sàng lọc phôi IVF có chính xác không?

Hiện tại độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc IVF đạt khoảng 95 - 98% và tương đối an toàn [4]. Theo đó, trong quá trình làm IVF, các cặp đôi thường được khuyên làm các xét nghiệm sàng lọc một cách kỹ lưỡng.

Tuy nhiên, sàng lọc IVF chỉ giúp sàng lọc một số bất thường di truyền trong phạm vi của xét nghiệm cụ thể. Phương pháp này chưa thể loại trừ được hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi.

Những ai nên làm sàng lọc phôi IVF?

Tuổi người mẹ càng cao, tỷ lệ phôi bị bất thường về nhiễm sắc thể càng lớn. Thường sàng lọc phôi được khuyến cáo cho các cặp có yếu tố rủi ro cao về di truyền như: [6]

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh: Nhóm này thường có mức độ rủi ro cao khi mang thai. Do đó việc sàng lọc có thể giúp loại bỏ phôi mang theo yếu tố dị tật bẩm sinh, đảm bảo em bé không mang theo các biến đổi gen liên quan đến bệnh lý di truyền trong gia đình.
• Tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, chất phóng xạ liều lượng cao: Những người thường xuyên phải tiếp xúc với hóa chất độc hại lâu ngày có thể mắc một số bệnh di truyền, bị biến đổi gen trong tế bào, thay đổi cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, ảnh hưởng tới khả năng thụ tinh, cũng như tăng nguy cơ sinh non.
• Người mẹ trên 35 tuổi: Nguy cơ mắc các bất thường di truyền khi mang thai sẽ tỷ lệ thuận với tuổi của người phụ nữ, đặc biệt là hội chứng Down. Vì ở nhóm phụ nữ trên 35 tuổi, số lượng và chất lượng trứng đều suy giảm, dễ xảy ra bất thường trong quá trình phân chia tế bào, dẫn tới hình thành phôi có nhiễm sắc thể bất thường.
• Người mẹ có tiền sử sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân: Khoảng 50% trường hợp sẩy thai là do bất thường nhiễm sắc thể. Ba mẹ có thể tiến hành sàng lọc IVF sớm để chọn ra những phôi khỏe mạnh nhất.
• Những lần làm IVF trước đó bị thất bại: Những cặp đôi đã từng thất bại khi làm IVF từ 3 lần nên tiến hành sàng lọc. Do một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng tới khả năng làm tổ của phôi thai trong tử cung, nên lựa chọn một phôi có nhiễm sắc thể bình thường có cơ hội làm tổ thành công tốt hơn

Quy trình thực hiện sàng lọc phôi IVF

Quy trình thực hiện IVF sàng lọc phôi sẽ bao gồm các bước như sau [4]:

• Bước 1: Sàng lọc IVF là một phần trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm nên quá trình nuôi phôi vẫn diễn ra theo đúng quy trình, đến giai đoạn phôi ngày 5 hoặc ngày 6.
• Bước 2: Tiến hành thu thập 3-5 tế bào của phôi (sinh thiết phôi).
• Bước 3: Các tế bào phôi được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để sàng lọc.
• Bước 4: Sau khoảng 2 tuần kể từ thời điểm lấy mẫu phân tích, phòng xét nghiệm sẽ trả kết quả về và tư vấn. Các phôi có kết quả bình thường được ưu tiên chuyển phôi. Các phôi có bất thường thì tuỳ vào nguy cơ được ghi nhận trong thời điểm hiện tại mà các chuyên gia sẽ tư vấn huỷ hay sử dụng.

Chi phí sàng lọc phôi là bao nhiêu?

Chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi khi làm IVF sẽ tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Mức phí chi trả cho các khoản bao gồm trang thiết bị, kỹ thuật sử dụng để tiến hành xét nghiệm chẩn đoán di truyền, kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc phôi PGT-A hay PGT-SR hay PGT-M,… Thông thường chi phí cho 1 lần thực hiện sàng lọc IVF sẽ dao động khoảng 12 triệu/phôi.

Sàng lọc phôi có ảnh hưởng đến chất lượng phôi?

Sàng lọc phôi là một quá trình tương đối an toàn, không làm giảm chất lượng phôi. Phôi ngày 5 - 6 sẽ có 2 thành phần chính là lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài (trophectoderm cells) để phát triển thành bánh nhau. Thành phần thứ 2 là khối tế bào bên trong (inner cell mass) sau này phát triển thành bào thai. Quá trình sinh thiết để làm sàng lọc phôi sẽ chỉ lấy ra 3 - 5 tế bào ở bên ngoài, nên không ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào bên trong và sự phát triển của phôi.[7]

Việc sàng lọc không làm ảnh hưởng tới chất lượng phôi nhưng chỉ được tiến hành khi có chỉ định của bác sĩ. Tại Đông Đô IVF Center, các ba mẹ sẽ được tư vấn và thăm khám kỹ lưỡng trước khi quyết định tiến hành quy trình thực hiện. Cá nhân hóa phác đồ không chỉ giúp tối ưu tỷ lệ mang thai thành công mà còn giúp tiết kiệm chi phí. Nhờ đó, trung tâm có quy trình làm IVF với tỷ lệ thành công vượt trội lên tới 80%.

Hiện tại với những ca khó, hoặc cần tiến hành sàng lọc phôi trong IVF, quá trình xét nghiệm sẽ được thực hiện bởi hệ thống trang thiết bị hiện đại, ứng dụng kỹ thuật di truyền tiên tiến nhất để kịp thời phát hiện bất thường trong từng đoạn nhiễm sắc thể.

Sàng lọc IVF là quá trình đặc biệt cần thiết để loại bỏ các bệnh lý di truyền và mang lại cho các cặp đôi hiếm muộn thiên thần nhỏ khỏe mạnh. Ba mẹ quan tâm tới IVF hoặc các biện pháp hỗ trợ sinh sản có thể liên hệ ngay với Đông Đô IVF Centre qua hotline 1900 1965.

Có thể bạn quan tâm:

Thụ tinh ống nghiệm sinh đôi: Tỷ lệ thành công và lời khuyên cho bạn